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Trisomie 13

 

Merkmale:

Ein mit Trisomie 13 geborenes Kind hat bestimmte Merkmale, die ein Arzt meist schnell bemerkt. Einige davon beeinträchtigen das Leben des Kindes nicht, sind aber bei der Erstellung einer komplexen Diagnose sehr hilfreich. Manche der betroffenen Kinder haben Komplikationen, die ihr Leben bedrohen können.
Nachfolgend die Auflistung aller möglichen Symptome. Es sind alle Merkmale, die möglicherweise auftreten können aufgeführt, aber wichtig ist zu wissen, dass nur wenige Kinder die mit einer Trisomie 13 geboren werden tatsächlich alle klinischen Symptome haben.

 

1. Bei der Geburt:

  • oft geringes Körpergewicht, auch wenn die Schwangerschaft voll ausgetragen wurde
  • häufig ein eher kleiner Kopf (Mikrozephalie)

 

2. Kurz nach der Geburt:

  • eventuelle Hirnfehlbildungen können durch Ultraschall festgestellt werden – es besteht die Möglichkeit, dass z. B. während der fetalen Entwicklung die Trennung des Vorderhirns nicht erfolgt ist (Holoposenzepahlie)
  • Diese Veränderung des zentralen Nervensystems ist mit auffälligen Gesichtszügen verbunden, z. B. eng stehende Augen, Unterentwicklung der Nase/Nasenlöcher
  • etwa 50 % der Kinder leiden an Myelomeningozele (auch ‚Spina bifida' = offener Rücken, hier: Rückenmarksanteile und Nerven wölben sich sackförmig durch den Spalt eines oder mehrerer Wirbel vor, bei denen der Bogenschluss ausblieb). Die Ausprägung kann unterschiedlich sein.

 


 

3. Babyalter:

  • Häufig sind organische Augenfehler, z. B.:
    - ungewöhnlich kleine Augen (Mikrophthalmie)
    - Defekt der Iris (Kolobom - hierbei entsteht während der Entwicklung des Auges ein Spalt. Die sogenannte Augenbecher-spalte schließt sich nicht, es entsteht eine Lücke in der Iris, was eine Blendempfindlichkeit zur Folge hat. Es kann sich weiter fortsetzen)
    - fehlerhafte Entwicklung der Retina (Netzhaut)
    - Trübung der Augenlinse (Katarakt)
    - erhöhter AugeninnendrucK (Glaukom)
  • bei über 50 % der Kinder Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
  • für Ärzte hilfreich bei der ersten Diagnosestellung: besondere Formung der Ohren, sie sitzen meist niedriger als normal. häufig Schwerhörigkeit/Taubheit
  • ebenso hilfreich: ungewöhnliche Handlinienzeichnung (Vierfingerfurche)
  • zusätzliche Fingeranhängsel und/oder Zehen (Polydaktylie)
  • stark gebogene, schmale Fingernägel

 

4. Weitere Geburtsfehler (bei ca. 80 % der Fälle):

  • verschiedene Herzfehler:
    - Loch in der Trennwand zwischen linker und rechter Hauptkammer (Ventrikelseptumdefekt = VSD)
    - Loch in der Trennwand zwischen linker und rechter Vorkammer (Vorhofseptumdefekt = ASD)
    - gefäßartige Verbindung zwischen Lungenschlagader und Körperschlagader, schließt sich gewöhnlich bei nicht betroffenen Kindern innerhalb weniger Wochen nach der Geburt (persistierender Ductus arteriosus = PDA)
    - Herz kann manchmal spiegelverkehrt sein und zur rechten Seite verlagert (Dextrokardie)
  • Nabelbruch, verwächst sich in der Regel mit der Zeit, nicht unbedingt therapiebedürftig
  • Fehlbildungen des Skeletts und der Muskeln
  • Muskelschwäche oder –steifheit
  • Fehlbildungen des Verdauungssystems, z. B.
    - Malrotation des Darmes, d. h. die Darmschlingen sind nicht wie üblich in der Bauchhöhle angeordnet, ein Darmverschluss ist die Folge
    - hyperplastische Gallengänge
  • Zysten in den Nieren
  • zerebrale Krampfanfälle
  • bei Jungen sind die Hoden gelegentlich nicht im Hodensack
  • bei Mädchen zeigt sich gelegentlich eine Fehlbildung der Gebärmutter

 

Ein Baby mit Trisomie 13 wird sicher nicht alle der genannten Merkmale besitzen, sondern nur einige. Behandelt werden muss jedes Baby individuell, die entsprechenden (angemessenen) Maßnahmen sollten von einem Ärzteteam entwickelt werden. Wenn die Eltern etwas von dem, was die Ärzte erklären, nicht verstehen – ohne Scheu nachfragen!

 


 

Prognosen zur Lebenserwartung:

Bei der Diagnose Trisomie 13 oder 18 steht meist zuerst die Überlebensprognose des Babys im Vordergrund. Die mit dem körperlichen Zustand einhergehenden medizinischen Komplikationen lassen es eher unwahrscheinlich erscheinen, dass das Baby die frühe Kindheit überlebt. Die Eltern bekommen zu hören, ihr Kind sei nicht lebensfähig. Vereinigungen wie z. B. S.O.F.T. haben verschiedene Daten zusammengetragen, die mehr Kinder ergeben die das 1. Lebensjahr überleben, als die medizinische Literatur annimmt. Kinder sind keine Statistiken, und das Baby hat seinen starken Lebenswillen schon durch seine Geburt unter Beweis gestellt! Wenn keine lebensbedrohenden Umstände bestehen, ist eine genaue Voraussage über die Lebenserwartung des Babys nicht möglich. Allen Studien gemein ist jedoch, dass für Mädchen günstigere Überlebensprognosen gestellt werden können als für Jungen.

Ein kurzer Überblick über verschiedene Studien:

  • Ältere Studien der medizinischen Fachliteratur (1960) geben zur Lebenserwartung von Kindern mit Trisomie 13 an, dass etwa 10 % das 1. Lebensjahr überleben. Diese Auswertung ist aber etwas verzerrt, da nur ausgewählte Fälle beleuchtet wurden.
  • Studien der ‚Support Organization For Trisomy 18, 13 and Related Disorders' (S.O.F.T.) ergaben eine etwas höhere Überlebenszahl als die der  o.g. Allerdings ist es ebenfalls eine verzerrte Auswertung, da dieser Organisation eher Familien mit älteren Kindern beitreten, wogegen Familien deren Kind sehr früh gestorben ist seltener beitreten.
  • Studien seit Mitte 1980 sind exakter, da sie mehr Fälle einschließen. Als Beispiel sei die Überlebensstatistik bei Trisomie 13 und 18 aus einer Studie von Goldstein skizziert:
    ca. 50 % der Babys verstarben innerhalb einer Woche
    ca. 90 % der Babys verstarben bis zum 6. Lebensmonat
    Unter 10 % der Babys erlebten ihren 1. Geburtstag
    Dennoch: Es gibt Kinder mit Trisomie 13 und 18, die das 1. Lebensjahr deutlich überleben.
    Die Studie von Goldstein wurde aus Erfahrungen mit 76 lebend geborenen Trisomie 18, und 19 lebend geborenen Trisomie 13 Babys über einen Zeitraum von 10 Jahren erstellt, bei beiden Syndromen waren die Überlebenszahlen ähnlich.

 

Familiensituation:

Die Lage der Familien mit von Trisomie 18 oder 13 betroffenen Kindern ist ziemlich gleich. Zunächst müssen sie sich mit der geringen Überlebenschance ihres Babys abfinden, dann mit vielfältigen Behinderungen, falls das Baby überlebt. Das ruft natürlich bei den Familien gemischte Gefühle und unterschiedliche Ansichten darüber hervor, was das Beste für ihr Baby ist. Wichtig ist für betroffene Eltern daher eine ständige Unterstützung, damit sie die unsichere Situation akzeptieren können. Im günstigsten Fall werden die Eltern vom Pflegeteam des Babys unterstützt, damit sie die Möglichkeit haben sich sowohl auf den möglichen Tod ihres Babys als auch auf das mögliche Leben mit Behinderungen ihres Babys vorzubereiten.
Die traurige Situation auf den Tod ihres Kindes zu warten, ist fast allen Eltern der betroffenen Kinder bekannt. Oft wissen sie jedoch nur, dass die Situation des Kindes bedenklich ist, und nichts über die Beeinträchtigungen der Überlebenschancen.

 


 

Todesursachen:

Oft bleibt die Todesursache nach dem Tod des Kindes ungeklärt. In einer Studie über Trisomie 18 und 13 wird die geringe Variationsbreite der Todesursachen angesichts der vielen unterschiedlichen Ausprägungen der Erkrankung berichtet. Nützliche Informationen hierzu, um die Fragen der Eltern zu klären, ließen sich kaum finden, weder in elterlichen noch medizinischen Berichten. Die häufigste Todesursache ist Herz-Kreislauf-Versagen.

Nachfolgend einige Informationen zu den verschiedenen Todesursachen:

  • Herzstillstand:
    In den meisten Fällen werden Herzkomplikationen in den Formularen von S.O.F.T. als Todesursache eingetragen, manchmal ist eine Krankheit wie z. B. Lungenentzündung vorangegangen und hat zum Herzversagen geführt. Bei manchen Kindern wurden die Herzprobleme medikamentös behandelt oder chirurgisch korrigiert, viele jedoch bekommen keine Behandlung, sondern werden nur regelmäßig untersucht.
  • Lungenentzündung:
    Wird oft als Todesursache genannt, ist ein häufiges und wiederkehrendes Problem für die Kinder. Einatmen von Flüssigkeits- oder Nahrungsteilchen beim Trinken oder Essen (Aspiration) kann zur Lungenentzündung führen. Vorbeugend kann man das Kind routinemäßig Inhalieren lassen und bei bronchialen Effekten eine Brust-Klopf-Massage vornehmen.
  • Atempausen (Apnoe):
    Eine ebenfalls häufig genannte Todesursache. Ursache davon können z. B. neurologische Probleme wie Krampfanfälle sein, die sich auf das zentrale Nervensystem auswirken. Diese Atemnot tritt normalerweise im Säuglingsalter auf, manchmal aber auch im späten Kindesalter. Anzeichen für Krampfanfälle könnten z. B. Zittern, leerer Blick, Augenflattern, Kopf/Augen immer zu einer Seite drehen sein. Jedes ungewöhnliche Verhalten des Kindes sollte dem Arzt mitgeteilt werden – Krampfanfälle kann man mit Medikamenten behandeln.
  • Tumore:
    Häufig wird eine Veranlagung zu Augentumoren vermutet, da die entsprechenden Gene auf dem 13. Chromosom liegen.

 


 

Zusammenfassung:

  • Familien von Kindern mit Trisomie 13 oder 18 erleben ein emotionales Trauma durch die Diagnose, es ist unsicher, ob das Kind überlebt; wenn ja, ist mit vielfachen Problemen zu rechnen, und sie werden vor eine große Anforderung gestellt.
  • Die Familien brauchen Unterstützung, egal ob durch Ärzte und Klinikpersonal, Pflegedienste und Frühförderung, weiteren Familienkreis, Freunde, Bekannte, Nachbarn. Ein großer Schritt in die richtige Richtung ist schon das liebevolle Annehmen dieses besonderen Kindes, egal wie lang es leben wird. Wichtig ist insbesondere das Respektieren der Entscheidungen der Eltern und auch der Trauerarbeit, die meist mit der Diagnose beginnt!
  • Eltern sollten sich möglichst genau über Trisomie 13 informieren und hierzu auch Hilfe erhalten. Viele Ärzte sind mit dem relativ selten vorkommenden Syndrom nicht vertraut und verweisen auf harte und entmutigende Fakten aus der medizinischen Fachliteratur. Dabei kommen die Alltagsprobleme oft zu kurz. Man sollte den Eltern keine falschen Hoffnungen machen, dennoch überleben 10 % der Kinder das 1. Lebensjahr, auch wenn ihre Lebenserwartung vom Grad der Behinderung abhängig ist.
  • Wenn sich die Eltern entscheiden, ihr Kind frühzeitig aus dem Krankenhaus zu holen und auch weitere Aufenthalte dort zu vermeiden, weil sie dem Kind möglichst viel Geborgenheit und Liebe geben wollen, sollten die Familien durch Fachleute ganzheitlich betreut werden. Nicht nur die Behinderung des Kindes sollte gesehen werden, sondern auch die Belastungen und Ängste in der Familie.
  • Jedes Kind sollte individuell behandelt werden. Die persönliche Meinung der Eltern sollte respektiert werden, sie sollten bei Entscheidungen mitreden dürfen. Der klinische Behandlungsplan sollte durch die Ärzte mit den Eltern besprochen werden, ebenso sollte der Behandlungsplan für zu Hause von Eltern und Ärzten gemeinsam ausgearbeitet werden.