Kleinersonnenschein

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3. Babyalter:

  • Häufig sind organische Augenfehler, z. B.:
    - ungewöhnlich kleine Augen (Mikrophthalmie)
    - Defekt der Iris (Kolobom - hierbei entsteht während der Entwicklung des Auges ein Spalt. Die sogenannte Augenbecher-spalte schließt sich nicht, es entsteht eine Lücke in der Iris, was eine Blendempfindlichkeit zur Folge hat. Es kann sich weiter fortsetzen)
    - fehlerhafte Entwicklung der Retina (Netzhaut)
    - Trübung der Augenlinse (Katarakt)
    - erhöhter AugeninnendrucK (Glaukom)
  • bei über 50 % der Kinder Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
  • für Ärzte hilfreich bei der ersten Diagnosestellung: besondere Formung der Ohren, sie sitzen meist niedriger als normal. häufig Schwerhörigkeit/Taubheit
  • ebenso hilfreich: ungewöhnliche Handlinienzeichnung (Vierfingerfurche)
  • zusätzliche Fingeranhängsel und/oder Zehen (Polydaktylie)
  • stark gebogene, schmale Fingernägel

 

4. Weitere Geburtsfehler (bei ca. 80 % der Fälle):

  • verschiedene Herzfehler:
    - Loch in der Trennwand zwischen linker und rechter Hauptkammer (Ventrikelseptumdefekt = VSD)
    - Loch in der Trennwand zwischen linker und rechter Vorkammer (Vorhofseptumdefekt = ASD)
    - gefäßartige Verbindung zwischen Lungenschlagader und Körperschlagader, schließt sich gewöhnlich bei nicht betroffenen Kindern innerhalb weniger Wochen nach der Geburt (persistierender Ductus arteriosus = PDA)
    - Herz kann manchmal spiegelverkehrt sein und zur rechten Seite verlagert (Dextrokardie)
  • Nabelbruch, verwächst sich in der Regel mit der Zeit, nicht unbedingt therapiebedürftig
  • Fehlbildungen des Skeletts und der Muskeln
  • Muskelschwäche oder –steifheit
  • Fehlbildungen des Verdauungssystems, z. B.
    - Malrotation des Darmes, d. h. die Darmschlingen sind nicht wie üblich in der Bauchhöhle angeordnet, ein Darmverschluss ist die Folge
    - hyperplastische Gallengänge
  • Zysten in den Nieren
  • zerebrale Krampfanfälle
  • bei Jungen sind die Hoden gelegentlich nicht im Hodensack
  • bei Mädchen zeigt sich gelegentlich eine Fehlbildung der Gebärmutter

 

Ein Baby mit Trisomie 13 wird sicher nicht alle der genannten Merkmale besitzen, sondern nur einige. Behandelt werden muss jedes Baby individuell, die entsprechenden (angemessenen) Maßnahmen sollten von einem Ärzteteam entwickelt werden. Wenn die Eltern etwas von dem, was die Ärzte erklären, nicht verstehen – ohne Scheu nachfragen!